Información para padres

En esta sección, usted puede encontrar información básica sobre el tamizaje neonatal o prueba del talón, la cual es de suma importancia que como padre debe conocer para el bienestar de sus hijos.

Recuerde que esta prueba debe realizarse al cuarto día de nacido.

Actualmente, la prueba de Tamizaje permite la detección temprana de 29 enfermedades, como las siguientes:

Hipolitoroidismo Congénito (HC)

Hiperplasia Suprarrenal congénita

- Deficiencia de 21 - Hydroxilasa perdedora de sal

- Deficiencia de 21 - Hydroxilasa virilizante simple

Galactosemia (GAO)

- Deficiencia de Galactoquinasa

- Deficiencia de Galactosa -1 Fosfato Urilditransferasa

- Deficiencia de Galactosa -4 Epimerasa

Aminoacidopatías

- Fenilcetonuria (PKU)

- Jarabe de Arce (MSUD)

Defectos de ß-Oxidación

- Defectos de ß-Oxidación

- Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Corta (SCAD)

- Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Media (MCAD)

- Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Muy Larga (VLCAD)

- Deficiencia Múltiple de Deshidrogenasas (GA II)

- Deficiencia de Carnitina-Palmitoil Transferasa II (CPT II)

Acidemias Orgánicas

- Acidemia Isovalérica (IVA)

- Acidemia Propiónica (PA)

- Acidemia Metilmalónica (MMA)

- Deficiencia de Hidroximetilglutaril CoA Liasa (HMG)

- Deficiencia de Metilcrotonil CoA Carboxilasa (MCC)

- Acidemia Glutárica Tipo I (GA I)

- Deficiencia de b-Ketotiolasa (BKT)

- Deficiencia Múltiple de Carboxilasas (MCD)

Citrulinemia

Argininemia

Tirosinemia

Homocistonuria

Variantes de Cadenas α

- α Talasemias

Variantes de cadenas ß

- Hb C

- Hb S

- Hb E

- Hb D

- ß Talasemias

Fibrosis Quística


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