FAQ Preguntas Frecuentes

El tamizaje es el examen de salud en poblaciones asintomáticas; puede ser masivo, aplicándose en este caso a toda la población o selectivo, llamado también de "alto riesgo". Una definición de tamizaje más informativa es: La aplicación de procedimientos a poblaciones o grupos de población, con la intención de clasificarlas en dos grupos: uno con alta probabilidad de ser afectada por condiciones fatales o discapacitantes y el otro grupo con baja probabilidad de incurrir en las mismas condiciones. El grupo con alta probabilidad es referido a los servicios de salud para un diagnóstico definitivo y su seguimiento.

Para que la efectividad del tamizaje neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades, debe ser al cuarto día de vida extrauterina , esto es, después de que ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula y ha disminuido el nivel en sangre de la hormona TSH, este examen no se realiza antes porque puede provocar un diagnóstico errado, y se debe retrasar únicamente si el bebé ha sido trasfundido, y se debe tomar la muestra ocho días después de la finalización del procedimiento.

Aunque el tiempo en el que se colecta la muestra está determinado en los bebés nacidos a término, es importante que el pediatra tome en cuenta los factores que pueden influenciar los resultados de un tamizaje en particular cuando el bebé es prematuro, incluyendo la edad gestacional y edad extrauterina, dieta, transfusiones y si le están dando nutrición parenteral.

Puede solicitar el examen el los EBAIS ( Equipos Básicos de Atención Integral en Salud) Clínicas, Hospitales o Centros privados.

Los bebes que sufren estas enfermedades lucen aparentemente normales al nacer. Sin embargo a los pocos días podrían parecer molestos con llanto o a veces con cierto letargo. Sin el tratamiento necesario podrían agravarse o sufrir de retardo mental. Estos efectos graves se pueden evitar o reducir con tratamiento oportuno si las enfermedades son detectadas adecuadamente.

A todo niño nacido en Costa Rica.

Sí, es necesaria. La mayoría de los bebés que padecen estas enfermedades, no muestran ningún síntoma inmediatamente después de nacer, pero tienen un trastorno químico clínicamente invisible. Con los análisis del Tamizaje Neonatal Ampliado puede identificarse a la mayoría de estos bebés y alertar al Pediatra.

Los resultados se le envían a su pediatra quien previamente debe explicarle claramente los beneficios que tiene una detección temprana de los padecimientos que se buscan en este procedimiento, los riesgos que tienen los bebés que no se lo hacen y el procedimiento para realizarlo.

Puede hacer la consulta a su pediatra, o directamente en el Programa Nacional de Tamizaje, ubicado en el Centro para la Prevención de Discapacidades En el Hospital Nacional de Niños

Si la muestra fue recibida por el laboratorio, y la sangre contenida en ella fue suficiente(muestra satisfactoria) para el procesamiento y todos los resultados se encuentran dentro del rango normal, se considera que todo está bien con la salud del niño y NO se llama a la familia ni al centro de recolección.

Si alguna de las pruebas resulta positiva, probablemente el doctor pedirá que se repita el análisis. Si se encuentra algún tipo de enfermedad hereditaria, entonces él indicará cuáles son los siguientes pasos que deben dar. Por favor, se debe actuar rápido en beneficio del bebé.

Por varias razones:

              1. Porque si la primera muestra de sangre se tomó antes de que el bebé tuviera 24 hrs. de vida, será necesario repetirlo para detectar cualquier anormalidad que se presente después de este tiempo.

              2. Porque hubo algún problema con la muestra de sangre, ya que esta no se tomó correctamente.

              3. Porque el bebé recibió una trasfusión de sangre.

              4. Porque quizás el médico considere necesario confirmar el hallazgo.

En caso de que el resultado de un examen tenga valores fuera del rango normal de referencia éstos son considerados como alterados por lo que el personal del Laboratorio encargado (Microbiólogo) llamará de manera inmediata a los padres del niño para comunicarle lo que debe de hacer y se traslade lo antes posible al Laboratorio de Tamizaje para ponerlo en contacto con personal del Servicio correspondiente en el Hospital Nacional de Niños para la valoración del niño, esto con el fin de realizarle los exámenes pertinentes y el seguimiento correspondiente

Es de vital importancia que las boletas estén llenas adecuadamente con la información de teléfono y dirección.

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas por punción del talón del bebé después de las 24 horas de vida, cuando ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula.

Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro especial llamado tajeta de Guthrie, que se envía al laboratorio. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algún trastorno del metabolismo y se le reporta inmediatamente al médico tratante.

Este caso sospechoso debe confirmarse ya sea repitiendo el estudio con un método diferente o buscando otro laboratorio que corrobore el resultado. Dependiendo de la posibilidad de que se confirme el diagnóstico y de la gravedad que represente, el médico debe informar a la familia e iniciar el tratamiento. Una vez que se establece el diagnóstico, el tratamiento precoz puede salvar al bebé de la muerte o de problemas de salud para toda su vida.

El Tamizaje Neonatal ha sido muy efectivo para prevenir retardo mental en pacientes con fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito. Aunque individualmente estos padecimientos son poco frecuentes, en conjunto no lo son; aproximadamente uno de cada mil recién nacidos presenta uno de ellos.

Todas las muestras del país son llevadas al Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal ubicado en el Centro Para la Prevención de Discapacidades frente a la puerta de emergencias del Hospital Nacional de Niños.

En la barra lateral, diríjase a Consulta de muestra, coloque el número de comprobante y el número de cédula como allí se indica. Esta página no le dará información sobre resultado de los exámenes, solo le indicará si fueron recibidos por el laboratorio y en qué fecha. La información que allí se encuentra es exclusivamente de la primera muestra no indicará nada de las segundas muestras.

Para conocer el resultado de una primera muestra debe enviarse un e-mail a cualquiera de estas direcciones:

              - mdelgadod@tamizajecr.com

              - resultados@tamizajecr.com

              - recepcion@tamizajecr.com

              - info@tamizajecr.com

o bien dirigirse a la recepción del Programa Nacional de Tamizaje, ubicado en el Hospital Nacional de Niños y llenar la boleta correspondiente de “solicitud de resultados”

Los resultados están aproximadamente 48 horas después de recibida la muestra en el Laboratorio. En el caso de hemoglobinas anormales aproximadamente en 3 días. Si se requiere de una segunda muestra para este último análisis se pedirá esta cuando el bebé tenga entre uno y medio a dos meses de edad.

En el caso de falsos positivos o portadores, los resultados se envían al centro de recolección que tomó la segunda muestra. En el caso de enfermos se contactará a la familia para posterior estudio del niño y su familia.